목적; 만성육아종질환(Chronic granulomatous disease)은 반응성 산소 대사물을 생성하는 백혈구내의 효소인 NADPH oxidase의 유전적인 결함으로 발생하는 질환으로 인구 백만 명당 4-5명 정도의 유병률을 가진 드문 질환이다. 2008년 제주지역의 만성육아종질환 환자의 실태 조사에서 제주지역은 국내 타 지역보다 높은 유병률을 나타내었고, 지역별로는 제주시 지역보다 서귀포시 지역에서 9배 이상의 유병률을 나타내었다. 그리고 비혈연관계 10가족의 유전 분석의 결과에서 제주지역의 만성육아종질환 환자들 모두 동일한 유전변이에 의한 p22-phox 결핍성 만성육아종질환(exon 1 [c.7C＞T] in the CYBA gene)으로 확인되었다. 본 연구는 제주지역에서 발견되는 특이한 만성육아종질환의 유전변이를 가지는 보인자의 실태를 파악하고자 하였다. 대상 및 방법; 모집단을 서귀포시 지역으로 한정하였고, 대상은 모집단 내에서 환자와 보인자의 유무가 확인되지 않았고, 무작위로 선정된 일반인으로 하였다. 제주지역에서 발견되는 특이한 만성육아종질환의 유전변이 부위를 nested 중합효소연쇄반응으로 증폭하여 자동 염기분석 장치를 이용하여 유전변이를 확인하였다. 결과; 전체 704명의 대상자는 2006년 현재 모집단의 인구의 약 0.5%에 해당하며, 대상자 중에서 남자는 348명, 여자는 356명이었다. 전체 대상자 중에서 만성육아종질환자는 확인되지 않았으나 제주지역에서 발견되는 특이한 만성육아종질환의 유전변이를 가지는 보인자로 확인된 대상자는 9명이었다. 2006년 현재 모집단의 인구수가 154,895명임을 감안하면 전수조사를 시행하였을 때 예상되는 만성육아종질환의 보인자 수는 약 1,980명으로 인구 100명 당 약 1.3명으로 추정된다. 결론; 제주지역의 만성육아종질환자의 유전변이가 모두 동일하고, 타 지방에 비하여 제주지역에서 만성육아종질환의 유병률이 높은 것은 제주지역에서 발견되는 유전변이가 동일한 유전적인 계보(proband)에서 유래하였을 것이라 생각된다. 그러나 제주지역에서 발견되는 특이한 만성육아종질환의 유전변이를 가진 보인자가 대상자의 모든 연령에서 확인이 되었고, 확인된 보인자들이 서로 비혈연관계이었고, 지역적 분포가 분산되어 있어 제주지역 내의 만성육아종질환 환자와 보인자의 정확한 실태 파악을 위해서는 제주도 차원의 추가적이고 체계적인 조사가 필요할 것으로 생각된다.